做新生兒聽力篩查，為什么要做耳聾基因篩查？許多家長(zhǎng)不太明白。一些家長(zhǎng)認(rèn)為，如果新生兒使用聽力篩查儀做聽力篩查通過(guò)，就意味著孩子的聽力正常，因此沒有必要進(jìn)行耳聾基因篩查。事實(shí)上，有一些原因尚不清楚。

       大約60%的先天性耳聾是由常見的耳聾基因突變引起的，這些耳聾基因突變大多屬于常染色體隱性遺傳，即耳聾在上一代沒有出現(xiàn)，但耳聾發(fā)生在后代。這種遺傳性耳聾可以是出生時(shí)的耳聾，有些表現(xiàn)為遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾。因此，不能認(rèn)為遺傳性耳聾一定是先天性耳聾，也不能認(rèn)為如果祖父母或父母沒有耳聾，遺傳性耳聾就不會(huì)發(fā)生。新生兒聽力篩查只能表明孩子出生時(shí)聽力正常，這并不意味著孩子將來(lái)聽力正常。換句話說(shuō)，新生兒聽力篩查只能在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)聽力問(wèn)題，而不是晚發(fā)性或進(jìn)行性耳聾。中國(guó)每年至少有3萬(wàn)名新聾兒童，包括先天性耳聾、晚發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。聽力篩查只能發(fā)現(xiàn)先天性耳聾，而僅通過(guò)聽力篩查無(wú)法發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。這就是為什么許多人天生聽力正常。出生后，即使沒有特殊原因，他們也會(huì)因?yàn)楦忻啊⒁馔馀鲎不蚴褂媚承┧幬锒蝗皇敗Ｈ绻ㄟ^(guò)耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)兒童有較高的耳聾風(fēng)險(xiǎn)，他們可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)耳聾，及時(shí)干預(yù)，或通過(guò)避免使用某些藥物來(lái)避免耳聾。